贵阳微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，精准检测6个单核苷酸位点，判定MSI-H状态指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 确诊II期结直肠癌患者，需评估预后及是否避免5-FU单药辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者，尤其结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌，评估PD-1免疫治疗获益机会
- 临床疑似林奇综合征患者，需进行MSI状态初筛以启动胚系基因检测
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量>50%的实体瘤患者，确保检测准确性
- 已完成手术病理确诊，需整合分子分型指导后续治疗方案的患者
- 既往免疫治疗或化疗效果欠佳，需重新评估MSI状态以调整策略者
检测内容
本检测基于多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法，通过对比同一患者正常组织（血液白细胞）与肿瘤组织（石蜡切片）的微卫星DNA片段长度差异，精准判定MSI状态。检测覆盖9个STR位点，其中6个单核苷酸重复位点（NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27）用于MSI判读，另3个对照位点（Penta C、Penta D、Amelogenin）用于样本身份确认。判读严格遵循NCI标准：≥2个位点不稳定为MSI-H（高度不稳定），1个为MSI-L，0个为MSS。该方法直接从DNA层面客观定量，可检出因错配修复缺陷导致的微卫星片段长度改变，但无法区分遗传性林奇综合征与散发性MLH1甲基化，且肿瘤细胞含量<30%时存在假阴性风险。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织石蜡切片及血液样本（白细胞），无需空腹或特殊准备。肿瘤组织通常来自手术或活检病理样本，由医院病理科提供蜡块切取即可；血液样本通过常规静脉采血完成。送检流程便捷，可在{本地城市}合作医院采样点完成，或通过邮寄样本至检测中心进行，全程无需患者额外奔波。
准确性说明
多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法是MSI检测的经典金标准，通过双样本配对分析消除个体微卫星长度多态性干扰，结果客观可重复。若判读为MSI-H（≥2个位点不稳定），提示肿瘤存在错配修复缺陷，患者可能从PD-1免疫治疗中获益；II期结直肠癌患者预后较好且不推荐5-FU单药辅助化疗。若结果为MSS/MSI-L，则按常规化疗方案处理。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征，阴性结果需结合肿瘤细胞含量评估假阴性可能。
详细流程
- 咨询临床医生，确认符合检测适应症（结直肠癌、子宫内膜癌等实体瘤）
- 由医院病理科提供肿瘤组织石蜡切片（建议肿瘤细胞含量>50%）
- 同步采集静脉血2-3ml（白细胞作为正常对照）
- 样本打包送至检测中心，启动多重荧光PCR扩增9个STR位点
- 毛细管电泳分离扩增产物，软件分析片段大小差异
- 严格按NCI标准判读6个单核苷酸位点，出具MSI-H/MSI-L/MSS结果
- 报告周期5-10个工作日，电子版或纸质版交付临床医生
- 医生结合病理及临床信息，解读结果并制定后续治疗或筛查方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在贵阳没有三甲医院，能直接找你们做吗？
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请，我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤，由医生判断是否适合做MSI检测，然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日，结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我肿瘤组织里的肿瘤细胞含量只有20%，还能做这个检测吗？
- 建议肿瘤细胞含量大于50%为佳。如果低于30%，原报告明确指出不排除假阴性的可能。建议先与病理科沟通，看能否通过显微切割富集肿瘤区域；如果仍不足，可能需要重新取材，或考虑用更敏感的NGS法MSI检测作为补充。
- 我在贵阳的医院做了MSI检测，报告上写MSS，但医生还建议我试试PD-1，为什么？
- MSS（微卫星稳定）患者从PD-1免疫治疗获益的平均概率较低，但并非绝对无效。原报告指出，MSS/MSI-L的结直肠癌患者需“结合临床实际情况选择治疗方案”。如果您的肿瘤有其他免疫治疗优势特征（如高TMB、PD-L1高表达），或标准治疗已无效，医生可能仍会尝试免疫治疗。建议与医生讨论联合检测TMB和PD-L1来综合评估。
- 我在贵阳，报告显示MSI-H，后续生育会不会遗传给孩子？
- MSI-H若由林奇综合征（胚系MMR基因突变）引起，有50%概率遗传给子女。建议您先完成胚系MMR基因检测确诊，并进行遗传咨询。若计划生育，可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT）筛选未携带致病突变的胚胎。具体请咨询生殖中心。
- 我在贵阳，采样需要准备什么材料？
- 您好，采样需提供手术后的肿瘤组织石蜡贴片，以及您本人的血液样本（白细胞）。肿瘤组织建议细胞含量大于50%，若低于30%可能影响结果准确性。请确保样本为同一时间采集，以便进行配对分析。具体操作可咨询当地的客服或采样点。
注意事项
- 肿瘤组织样本肿瘤细胞含量需>50%，低于30%不排除假阴性
- 检测仅针对本次送检样本负责，结果仅供临床参考
- MSI-H结果需结合IHC或胚系MMR基因检测进一步确认林奇综合征
- 本检测不覆盖MSH6、PMS2等蛋白表达水平，无法直接区分dMMR具体蛋白缺失
- MSS/MSI-L患者PD-1免疫治疗获益较小，需综合临床情况选择方案
- 结果判读需由专科医师结合患者整体病情、分期及家族史综合解读
- 送检前请确认样本标识无误，避免组织与血液样本混淆
用户评价 (5条，均分5.0)
我是在靶向治疗前做的检测，为了确保方案精准。报告等了8天，比页面宣传的‘通常5-7个工作日’略长一点。虽然客服解释说是由于我的样本需要复检以确保结果万无一失，延迟可以理解，但等待的焦虑感是实实在在的。不过报告内容很详实，准确性应该没问题。
机构回复
非常抱歉延长了您的等待时间！您的情况确实触发了我们严格的内控复检流程，虽然多花了些时间，但确保了报告结论的绝对可靠。我们会在未来优化此类情况的客户沟通，再次感谢您的理解与信任。
爸爸肝癌术后，医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办，特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看，报告电子版需密码，纸质版密封。收到后果然层层包装，这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则，所有报告均通过加密或物理密封方式交付，确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问，我们的医学团队可为您提供解读支持。
整个服务流程很顺畅，没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出，纸质版寄送有点慢，大概晚了一周才收到。虽然不影响看病（有电子版），但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评，同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通，优化寄送流程，力求今后让您更快收到纸质报告。
我妈妈是胃癌术后，医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么，打电话咨询的时候，客服小姐姐特别有耐心，用打比方的方式解释，什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’，一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度，让人很安心。
机构回复
感谢您的认可！能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理，是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知，让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利！
我老公是结肠癌术后，医生建议做MSI检测指导后续治疗。我们最担心的就是时间，怕耽误病情。没想到从采样到拿到报告只用了5个工作日，比预想的快了一周！解读医生还在电话里耐心解释了结果（是MSS型），让我们悬着的心放下了。这个速度真的帮了大忙。
机构回复
感谢您的信任！我们深知肿瘤患者对时效性的迫切需求，因此优化了全流程。能为您的治疗决策争取到宝贵时间，我们非常欣慰。祝您先生后续治疗顺利！
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